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什么是神经性肌肉隐性遗传萎缩

有谁知道"神经性肌肉隐性遗传萎缩"这种病,在哪家医院可以等到有效的治疗.盼告,十分感谢!!

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    神经性肌肉隐性遗传萎缩是一种较为罕见的遗传性疾病,由基因突变导致。主要影响肌肉功能,表现为肌肉无力、萎缩等。其发病机制复杂,涉及神经传导、肌肉结构和功能等多个方面,治疗方法有限。 1.发病机制:基因突变影响神经肌肉接头或肌肉细胞内的蛋白质功能,导致肌肉无法正常接收神经信号或进行代谢活动。 2.症状表现:患者可能出现四肢无力、行走困难、吞咽和呼吸困难,还可能伴有肌肉震颤。 3.诊断方法:通过基因检测、肌电图、肌肉活检等检查来明确诊断。 4.治疗手段:目前尚无特效治疗方法,主要是支持治疗,如物理治疗、康复训练,以延缓肌肉萎缩进程。药物方面,可使用甲钴胺、维生素 B1、辅酶 Q10 等营养神经的药物。 5.预后情况:病情通常呈进行性发展,严重影响生活质量,但个体差异较大。 神经性肌肉隐性遗传萎缩是一种严重的疾病,虽然治疗困难,但早期诊断和积极的支持治疗对改善患者生活质量仍有一定帮助。患者应保持积极心态,配合治疗。

    2025-01-09 17:04
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    你好,西医目前没有治疗的可能,中医有个别治愈的案例,建议多走访民间中医。

    2015-12-12 05:24
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洪绍蒙

洪绍蒙 / 主任医师

擅长:主攻专业是神经内科和心血管内科。擅长脑萎缩、共济失调、脑瘫、脑发育不全、精神发育迟滞、脑出血、脑梗塞、偏瘫、脑外伤综合征、脑炎后遗症、脑白质病变、癫痫、多发性硬化、脊髓损伤、脊髓空洞症、视神经萎缩、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经损伤、运动神经元病、帕金森病等神经疾病的诊治,水平在国内处于领先地位。

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苏镇培 / 主任医师

擅长:帕金森 三叉神经痛 头晕头痛 癫痫 脑瘫  面瘫 脑梗 脑梗后遗症  脑萎缩   脑损伤后遗症 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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