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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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神经性肌肉隐性遗传萎缩是一种较为罕见的遗传性疾病,由基因突变导致。主要影响肌肉功能,表现为肌肉无力、萎缩等。其发病机制复杂,涉及神经传导、肌肉结构和功能等多个方面,治疗方法有限。 1.发病机制:基因突变影响神经肌肉接头或肌肉细胞内的蛋白质功能,导致肌肉无法正常接收神经信号或进行代谢活动。 2.症状表现:患者可能出现四肢无力、行走困难、吞咽和呼吸困难,还可能伴有肌肉震颤。 3.诊断方法:通过基因检测、肌电图、肌肉活检等检查来明确诊断。 4.治疗手段:目前尚无特效治疗方法,主要是支持治疗,如物理治疗、康复训练,以延缓肌肉萎缩进程。药物方面,可使用甲钴胺、维生素 B1、辅酶 Q10 等营养神经的药物。 5.预后情况:病情通常呈进行性发展,严重影响生活质量,但个体差异较大。 神经性肌肉隐性遗传萎缩是一种严重的疾病,虽然治疗困难,但早期诊断和积极的支持治疗对改善患者生活质量仍有一定帮助。患者应保持积极心态,配合治疗。
2025-01-09 17:04
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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你好,西医目前没有治疗的可能,中医有个别治愈的案例,建议多走访民间中医。
2015-12-12 05:24
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