新生儿确诊猫叫综合征怎么办
我孩子刚刚出生大家都是很高兴的,可是之后就发现孩子不对劲,声音比较的小的,还一直哭闹,体重也是很小的,眼睛的间距很宽的,我们都是很担心的,去医院检查是猫叫综合征。
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
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猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病,患儿通常有特殊面容、生长发育迟缓等表现。治疗主要包括对症治疗、康复训练等。家长要了解疾病特点,积极配合治疗。 1.疾病介绍:猫叫综合征是由于第 5 号染色体短臂部分缺失导致。患儿会有哭声似猫叫、智力低下、生长发育落后等症状。 2.特殊面容:常有眼距宽、小下颌、耳位低等特殊面容。 3.生长发育:体重轻、身材矮小,运动和语言发育迟缓。 4.智力障碍:存在不同程度的智力缺陷。 5.治疗方法:目前无特效治疗方法,主要是对症处理。如存在心脏问题,治疗心脏疾病;通过康复训练改善运动和语言能力。 6.康复训练:包括语言训练、运动训练、认知训练等,帮助患儿提高生活自理能力。 7.心理支持:家长要给予患儿足够的关爱和耐心,同时关注自身心理健康。 猫叫综合征给患儿和家庭带来很大挑战,但通过积极的治疗和康复训练,能在一定程度上改善患儿的生活质量。家长要保持信心,与医护人员密切配合。
2025-01-10 00:05
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孟庆福 医师
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你好,猫叫综合症,又称猫哭综合症指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。
2015-12-11 23:17
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»