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小儿甲基丙二酸血症应做哪些检查

肾积水

小儿甲基丙二酸血症应做哪些检查

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    梁云梅 主任医师

    首都医科大学附属北京朝阳医院

    三级甲等

    儿科(西院)

    小儿甲基丙二酸血症的检查包括一般检查、特殊检测、酶学分析、DNA分析和影像学检查。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。
    1.一般检查:包含血尿常规、肝肾功能、血气分析等,了解身体基本状况。
    2.串联质谱血酰基肉碱检测:测定相关肉碱水平及比值,辅助诊断。
    3.气相色谱-质谱尿有机酸检测:检测尿液中特定有机酸排量。
    4.酶学分析:确定酶缺陷类型。
    5.DNA分析:是分型的可靠依据。
    6.影像学检查:如脑CT、MRI扫描,查看脑部损害情况。
    综合这些检查,能较为准确地诊断小儿甲基丙二酸血症。

    2018-10-19 07:33
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    您好肾积水的治疗:1、病因治疗最理想的治疗是去除肾积水病因保留患肾手术方法取决于病因的性质例如先天性肾盂输尿管连接部狭窄可作肾盂成形术肾输尿管结石可行碎石或取石术这些手术近年可用内腔镜进行术后肾积水及肾功能会有所改善2、肾造瘘术若情况危急或肾积水病因不去除时应在梗阻以上先行引流待感染控制后再施行去除病因的手术梗阻原因不能解除时肾造瘘则作为永久性的治疗措施3、肾切除术肾积水严重剩余的肾实质过少或伴有严重感染即肾积脓时如对侧肾功能良好可切除病肾

    2015-12-12 12:49
就医问药

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什么是肾积水?   尿液从肾脏排出受阻、蓄积引起肾内压升高,造成肾盂肾盏逐渐扩张,肾实质萎缩与肾功能减退,临床上称为肾积水(hy-dronephrosis)。尿路任何部位长时间梗阻,最终可造成肾积水。巨大肾积水时容量可达1000ml以上(小儿超过24小时尿量)。 查看全文»

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