B-地中海贫血 IVS-II-654位点突变基因杂合子意味着什么
2025-01-09 15:58
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B-地中海贫血基因分型（17种突变）结果：基因突变，IVS-II-654位点突变基因杂合子
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回答2
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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B-地中海贫血是一种遗传性血液疾病，IVS-II-654位点突变基因杂合子会对患者产生一定影响，包括贫血症状、生长发育、并发症风险等。 1. 贫血症状：患者可能出现乏力、头晕、心悸等症状，程度因个体差异有所不同。 2. 生长发育：可能影响儿童的身体和智力发育，如身材矮小、学习能力稍差。 3. 并发症风险：易并发铁过载、脾肿大、感染等。 4. 遗传风险：有一定概率将突变基因遗传给下一代。 5. 治疗选择：包括定期输血、祛铁治疗、造血干细胞移植等。 总之，B-地中海贫血 IVS-II-654位点突变基因杂合子需要患者重视，定期进行检查和治疗，以提高生活质量，减少并发症的发生。
2025-01-10 08:10
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回答1
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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病情分析：可以明显的看出筛查没能检查出β地贫。女方"筛查”正常也不足以排除地贫，还是要血红蛋白电泳（如果这不是筛查的一部分）＋地贫基因检查
2015-12-12 15:29
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