猫叫综合征的成因是什么?
从小的时候我就总是被人当做怪物看待,原因是我从小出生哭起来像是猫叫的声音,所以很多人都不敢跟我在一起玩,后来听妈妈说是猫叫综合征,不知道是什么原因引起的呢。
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,其成因主要包括染色体缺失、遗传因素、环境影响、孕期感染以及孕妇年龄等。 1.染色体缺失:第 5 号染色体短臂部分缺失是导致猫叫综合征的主要原因。 2.遗传因素:家族中有染色体异常病史,可能增加患病风险。 3.环境影响:孕妇在孕期接触放射性物质、化学毒物等,可能影响胎儿染色体。 4.孕期感染:如风疹病毒、巨细胞病毒等感染,可能干扰胎儿发育。 5.孕妇年龄:高龄孕妇卵子质量下降,染色体异常几率相对增高。 总之,猫叫综合征的发生是多种因素综合作用的结果。对于孕妇来说,孕期做好防护,定期产检,有助于及时发现问题。一旦确诊,应积极采取措施,提高患儿的生活质量。
2025-01-10 06:51
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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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你好,猫叫综合症它是常染色体病,由于常染色体的变异引起遗传物质较大改变,故此类遗传病症状严重,甚至在胚胎时期就自然流产。它特点是叫声很像猫叫,智力低下,严重发育不良,存活率不高。
2015-12-13 01:06
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»