小儿神经皮肤综合征是什么病?
前几天看见亲戚家的孩子,觉得有点异常,孩子的眼睛老是灰蒙蒙的,看到孩子还老是用手揉眼睛,一问亲戚,原来孩子是患上了小儿神经皮肤综合征,一直在治疗,但是没什么效果呢。什么是小儿神经皮肤综合征?
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李希弘 医师
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小儿神经皮肤综合征是一组由神经和皮肤同时受累的先天性疾病,包括多种不同类型,如神经纤维瘤病、结节性硬化症等。其发病机制复杂,与遗传、胚胎发育异常等因素有关,症状多样,对患儿的身心健康影响较大。 1. 遗传因素:许多小儿神经皮肤综合征具有明显的遗传倾向,由基因突变引起。 2. 胚胎发育异常:在胚胎发育过程中,神经和皮肤的形成出现异常,导致疾病发生。 3. 症状表现:皮肤可能出现色素沉着、血管瘤等;神经系统可能有癫痫发作、智力障碍等。 4. 诊断方法:通过体格检查、影像学检查、基因检测等综合判断。 5. 治疗原则:目前尚无根治方法,主要是对症治疗,如控制癫痫发作、处理皮肤病变等。 6. 预后情况:病情轻重不同,预后也有所差异,部分患儿经过治疗可改善生活质量。 小儿神经皮肤综合征是一类复杂的疾病,需要家长密切关注孩子的症状,及时就医,遵循医生的建议进行治疗和管理,以提高患儿的生活质量。
2025-01-10 00:14
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肖起涛 主治医师
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小儿神经皮肤综合征是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常,特别是皮肤、神经和眼睛的异常,有时也累及中胚层和内胚层,受累的器官系统不同,临床表现也呈多种多样。可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。临床表现:眼睛虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤,还可表现皮肤咖啡牛奶斑(这是本病的重要体征),有时可见腋窝雀斑,皮肤的神经纤维瘤在婴幼儿时期往往不明显,青春期后增多,骨骼常表现为先天性骨发育不良,骨皮质变薄、钙化不全等。神经纤维瘤可能阻塞脑血管致使偏瘫和智力障碍。临床无特殊治疗方法,一般以对症治疗为主。对智能落后者加强训练和教养。皮肤病变多可自然痊愈,不必治疗,合并癫痫者应予抗癫痫治疗。
2015-12-13 03:02
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轩存旺 医师
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首先你亲戚家的小孩有没有到正规的医院进行诊治,如果到小诊所可能效果不大,建议到正规大医院看。你好,小儿神经皮肤综合征是神经皮肤综合征最常见的一种综合征,一般表现为神经,皮肤和眼睛的异常,有时候也波及中胚层或者内胚层的器官。
2015-12-12 20:12
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