有猫叫综合征是怎么回事？
我今年生了一个患有猫叫综合征的儿子，一家人都很很伤心，怀孕的时候我也挺注意的，真不知道怎么会这样，现在一直在治疗，我真担心病情会恶化，所以想了解猫叫综合征是怎么回事啊。在医院里还是四处打听。
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张建国 医师
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你好，患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高.此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段.不过你放心我们会治好的你儿子病的。
2015-12-13 02:27
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回答2
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李希弘 医师
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“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。
2015-12-12 23:00
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回答1
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史东岳
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你好，“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2015-12-12 19:35
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
