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什么是遗传性高铁血红蛋白血症

我的一个室友之前看着身体很正常,但这两天一直没来学校,后来打电话我才知道他现在病了,得的是遗传性高铁血红蛋白血症,也不知道这是什么病。

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    遗传性高铁血红蛋白血症是一种罕见的血液疾病,主要由于遗传因素导致血红蛋白结构或功能异常,使血液中高铁血红蛋白含量增加,影响氧气运输。其症状、诊断、治疗方法、预防措施和预后等都有特点。 1.症状:患者可能出现皮肤黏膜发绀、头晕、乏力、呼吸困难等。 2.诊断:通过血液检查,检测高铁血红蛋白水平等指标来确诊。 3.治疗:轻者可使用维生素 C 治疗;严重者可能需要亚甲蓝等药物。 4.预防:有家族病史者应进行基因检测和遗传咨询。 5.预后:多数患者经治疗症状可改善,但病情严重者可能影响生活质量。 总之,遗传性高铁血红蛋白血症虽然罕见,但通过及时诊断和合理治疗,能有效控制病情。患者应保持积极心态,配合治疗,并注意预防。

    2025-01-14 01:37
  • 回答1

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    你好,Ⅰ型患者自出生后即有发绀。由于MetHb为棕褐色,其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显。MetHb占Hb总量的5%~50%。一般病例无症状,而少数病例MetHb占到Hb总量40%或更高时患者觉心悸、气短,甚至更明显的呼吸困难。能胜任一般体力劳动。有些患者除红细胞外同时伴有白细胞、血小板及成纤维细胞中b5R酶活性的降低。

    2015-12-13 16:09
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