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回答5
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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进行性肌营养不良症的病因和发病机制较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、蛋白异常、细胞代谢紊乱以及神经肌肉传递障碍等。 1.遗传因素:多为基因突变导致,如抗肌萎缩蛋白基因突变,这是常见原因之一。 2.基因突变:某些特定基因的突变影响肌肉细胞的结构和功能。 3.蛋白异常:相关蛋白质的合成、折叠或降解出现异常,影响肌肉的正常功能。 4.细胞代谢紊乱:细胞内能量代谢失衡,无法为肌肉收缩提供足够能量。 5.神经肌肉传递障碍:神经与肌肉之间的信号传递出现问题,导致肌肉无法正常收缩和舒张。 总之,进行性肌营养不良症是多种因素共同作用的结果。目前对于该病的治疗主要是延缓病情进展、改善症状。患者应及时就医,遵循医生的建议进行治疗和康复训练。
2025-01-13 18:37
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回答4
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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进行性肌营养不良是由X染色体短臂上基因缺失所致,患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。
2015-12-14 11:11
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回答3
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同,可分为多种类型:1、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时,必须先翻身为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外观发达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。2、Becker型肌营养不良症:又称良性型肌营养不良症,也是X连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现与Duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。3、Erd型肌营养不良症:又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症:又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病。通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症,但均罕见。
2015-12-14 08:57
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回答2
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩,肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。
2015-12-13 19:38
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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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这情况最好具体看看中医大夫,进行针灸、按摩理疗等从整体上调节身体状态,往往收到奇效,中药可以起到调理情绪,醒脑开窍、疏肝涤痰、调理气血,调整机体的脏腑功能及平衡阴阳的作用。中药副作用小、标本兼治。
2015-12-13 18:54
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