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怀疑自身有马凡氏综合症,如何判断?

马凡氏综合症

请问我是否患有“马凡氏综合症”?想得到怎样的帮助:?谢大夫:您好,我想请问您,我是不是患有马凡氏综合症!我的具体情况是:1.我的臂展比较长,186cm而我的身高只有180!体重66kg!2.我的和脚比较大,比相同身高的大些,而且手比较细,腿呢,还是比较粗的,不知道是不是因为长期打篮球的原因!3.我有轻中度的漏斗胸,我也不知道自身的消瘦是不是因为漏斗胸的原因,患有漏斗胸的一般都比较瘦!我去医院体检的时候,医生说我的心脏有杂音,后来拍了彩超,医生说心脏很健康!我的视力也很好,双眼裸视都在1.0,还有就是也很很多马凡的症状是我不具备的,比如说,脸部比较长还有胳膊伸展不直,牙齿长得比较乱,皮肤有皱纹这些,我都不具备!。

  • 回答1

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    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    判断是否患有马凡氏综合症,需综合多方面因素,包括身体形态、骨骼特征、心血管状况、眼部情况以及家族遗传等。 1.身体形态:臂展超过身高、手脚较大且细长等可能是表现之一,但不能仅据此确诊。 2.骨骼特征:如漏斗胸,不过漏斗胸并非马凡氏综合症的特有症状。 3.心血管方面:心脏杂音虽常见,但心脏彩超正常在一定程度上可排除部分心血管异常。 4.眼部状况:视力良好且无相关眼部异常,是判断的参考因素。 5.家族遗传:了解家族中是否有马凡氏综合症患者也很重要。 综合以上各方面因素,仅部分表现不能确诊为马凡氏综合症。若仍有疑虑,建议前往正规医院,由专业医生进行全面评估和诊断。

    2025-01-13 22:14
就医问药

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什么是马凡氏综合症?   马凡氏综合症也称蜘蛛指症或肢体细长症,是指原因不明的以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病,表现在骨骼、眼和心血管系统的结缔组织的异常,患者尿羟脯氮酸排出增加,主动脉和肺动脉见见到状中层坏死这与酸性粘多糖类沉着有关。 查看全文»

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