地贫和 G6PD 轻型患者与健康人孕育后代的情况
专家们,你们好!我先生是个地贫和G6PD的轻型患者,而我是个健康的.想请问一下,我们的下一代会怎样的呢?要孩子之前需要进一步检查吗?需要吃一些叶酸吗?而我我们的下下一代又会是怎样的呢?严重吗?
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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地中海贫血(地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD 缺乏症)均为遗传性疾病。当一方为轻型患者,另一方健康时,下一代的遗传情况较为复杂,需要进一步检查评估,备孕期间可补充叶酸。下下一代的情况也受多种因素影响。 1. 地贫遗传:地贫分为α地贫和β地贫。如果先生是轻型α地贫,孩子有 50%可能正常,50%可能为轻型地贫。若为轻型β地贫,孩子 50%正常,25%为轻型地贫,25%为重型地贫,但这种情况通常很少发生。 2. G6PD 遗传:G6PD 缺乏症是 X 连锁不完全显性遗传。如果先生患病,女儿有 50%可能携带致病基因,儿子有 50%可能患病。 3. 检查重要性:备孕前双方进行地贫基因检测、G6PD 活性测定等,以明确遗传风险。 4. 叶酸补充:备孕期间补充叶酸有助于预防胎儿神经管畸形。 5. 下下一代风险:下一代的基因组合决定了下下一代的遗传风险,难以准确预估。 总之,在这种情况下,为了保障后代健康,应重视孕前检查和咨询,遵循医生建议,做好预防措施。
2025-01-14 20:48
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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你好那孩子验血知道的吗地贫是地中海贫血的简称,轻微的没有太大影响,严重的类似白血病,需要换骨髓才可以彻底治愈地中海贫血是一种血病,这种病在很多地方都有发生,尤其是在地中海的国家,中东及亚洲地区.地中海贫血可分为两大类,分别有甲型(α)和乙型(β).另外亦有轻型,中型及重型地中海贫血之划分.因患中型的比例较少,故我们解释重点放在轻型和重型地贫.甲型(α)和乙型(β)地贫在血夜中,红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成,称之为珠蛋白链和珠蛋白链.正常的情况下,每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲.如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少,引致地贫出现.决定一个人是有甲型(α)或乙型(β)的地贫便视乎以上的遗传情况.
2015-12-14 01:42
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