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地贫和 G6PD 轻型患者与健康人孕育后代的情况

地中海贫血

专家们,你们好!我先生是个地贫和G6PD的轻型患者,而我是个健康的.想请问一下,我们的下一代会怎样的呢?要孩子之前需要进一步检查吗?需要吃一些叶酸吗?而我我们的下下一代又会是怎样的呢?严重吗?

  • 回答2

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    地中海贫血(地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD 缺乏症)均为遗传性疾病。当一方为轻型患者,另一方健康时,下一代的遗传情况较为复杂,需要进一步检查评估,备孕期间可补充叶酸。下下一代的情况也受多种因素影响。 1. 地贫遗传:地贫分为α地贫和β地贫。如果先生是轻型α地贫,孩子有 50%可能正常,50%可能为轻型地贫。若为轻型β地贫,孩子 50%正常,25%为轻型地贫,25%为重型地贫,但这种情况通常很少发生。 2. G6PD 遗传:G6PD 缺乏症是 X 连锁不完全显性遗传。如果先生患病,女儿有 50%可能携带致病基因,儿子有 50%可能患病。 3. 检查重要性:备孕前双方进行地贫基因检测、G6PD 活性测定等,以明确遗传风险。 4. 叶酸补充:备孕期间补充叶酸有助于预防胎儿神经管畸形。 5. 下下一代风险:下一代的基因组合决定了下下一代的遗传风险,难以准确预估。 总之,在这种情况下,为了保障后代健康,应重视孕前检查和咨询,遵循医生建议,做好预防措施。

    2025-01-14 20:48
  • 回答1

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    你好那孩子验血知道的吗地贫是地中海贫血的简称,轻微的没有太大影响,严重的类似白血病,需要换骨髓才可以彻底治愈地中海贫血是一种血病,这种病在很多地方都有发生,尤其是在地中海的国家,中东及亚洲地区.地中海贫血可分为两大类,分别有甲型(α)和乙型(β).另外亦有轻型,中型及重型地中海贫血之划分.因患中型的比例较少,故我们解释重点放在轻型和重型地贫.甲型(α)和乙型(β)地贫在血夜中,红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成,称之为珠蛋白链和珠蛋白链.正常的情况下,每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲.如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少,引致地贫出现.决定一个人是有甲型(α)或乙型(β)的地贫便视乎以上的遗传情况.

    2015-12-14 01:42
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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