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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏,导致苯丙氨酸代谢异常。治疗苯丙酮尿症延缓智力减退,需饮食控制、药物治疗、定期监测、康复训练、家庭支持等。 1.饮食控制:严格限制天然蛋白质的摄入,以低苯丙氨酸食物为主,如蔬菜、水果、特制的低苯丙氨酸奶粉等。 2.药物治疗:使用四氢生物蝶呤、沙丙蝶呤等药物,改善代谢。但药物使用需遵医嘱。 3.定期监测:定期检测血苯丙氨酸浓度,根据结果调整治疗方案。 4.康复训练:包括认知训练、语言训练、运动训练等,促进智力和身体发育。 5.家庭支持:家长要充分了解疾病知识,给予患儿心理关爱和生活照顾。 总之,苯丙酮尿症的治疗是一个长期的过程,需要患儿、家长和医生的共同努力,才能有效延缓智力减退,提高生活质量。
2025-01-14 15:24
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量,防止或减轻脑损害。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.不要吃肥肉,饮食中适量控制糖份。平时多注意好身体的护理,饮食上也尽量多注意。
2015-12-14 13:18
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回答3
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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您好,目前的治疗方法是尽早停止母乳喂养,食用无苯丙氨酸奶粉,定期进行复查,苯丙氨酸控制在3以下。只要坚持治疗,能够达到正常儿童发育水平。
2015-12-14 06:20
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回答2
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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您好,治疗该症最主要的是食疗,要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉,蔬菜和水果等低蛋白食物为主,始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平,这样就有可能避免脑损害,使智力得以正常发育。
2015-12-13 20:59
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回答1
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好. 1,低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后. 2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
2015-12-13 19:49
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»