3 岁女孩软骨发育不全，产前未查出怎办
患者性别：女患者年龄：3详细病情及咨询目的：能不能在产前诊断出,属于医疗事故吗本次发病及持续的时间：3年目前一般情况：孩子已3岁,身高只有80厘米,完全符合软骨发育不全的症状,侏儒,我们很痛苦.病史：可能有以往的诊断和治疗经过及效果：看过,但医生说不能治疗辅助检查：产前医生检查过,但没有检查出来
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育障碍疾病，3 岁女孩患病且产前未查出，可能涉及多方面因素，如疾病特点、产检技术、遗传复杂性、医疗规范、医患沟通等。 1. 疾病特点：软骨发育不全在胎儿期可能表现不明显，症状隐匿，增加了产前诊断的难度。 2. 产检技术：当前的产前检查手段存在一定局限性，并非能检测出所有的遗传疾病。 3. 遗传复杂性：该疾病的遗传机制较为复杂，可能存在基因突变等情况，难以完全预测。 4. 医疗规范：医生是否严格按照规范流程进行产前检查，操作是否规范会影响诊断结果。 5. 医患沟通：医生与患者及家属之间的沟通是否充分，患者对检查项目的理解和选择也会产生影响。 总之，对于这种情况，需要综合多方面因素进行分析和评估。家长应积极面对，寻求专业医生的帮助和支持，为孩子提供合适的治疗和关怀。
2025-01-14 14:26
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回答1
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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先天性疾病目前在产前没有可靠的诊断方法。
2015-12-14 08:38
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