先天性肾上腺皮质增生是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷导致的疾病。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后情况等较为复杂。主要包括遗传因素、激素失衡、症状多样、诊断依据和治疗选择等方面。 1.遗传因素：多为常染色体隐性遗传，基因突变导致相关酶缺乏。 2.激素失衡：肾上腺皮质激素合成障碍，雄激素等分泌异常增多。 3.症状多样：新生儿期可能出现呕吐、脱水、电解质紊乱等；儿童期可有性早熟、身材矮小等。 4.诊断依据：除足跟血筛查，还包括激素测定、基因检测等。 5.治疗选择：以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗为主，如氢化可的松、泼尼松、氟氢可的松等。 6.预后情况：早期诊断和治疗，多数患儿可正常生长发育；若延误诊治，可能影响生长、智力等。 总之，先天性肾上腺皮质增生需要早发现、早诊断、早治疗，定期复查，监测激素水平和生长发育情况。

你好‘先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷皮质醇合成部分或完全受阻使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加导致肾上腺皮质增生：先天性肾上腺皮质增生症的治疗为终生如果治疗及时且适当效果较好可获得正常的生长、发育和生育能力治疗过程中的监测非常重要一般建议：1）每三个月监测血17α-OHP、DHEA、睾酮、PRA24小时尿中17-KS、17-OHS、孕三醇可以用于所有类型CAH的治疗调整；2）生长期患儿应定期检测身高增长速度每两年测一次骨龄；3）睾酮值应抑制在相应性别、年龄的正常范围内

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