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半乳糖血症的症状表现与治疗方法

半乳糖血症

主要症状:半乳糖血症发病时间:2005化验检查结果:半乳糖血症

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响人体对半乳糖的代谢。其症状包括黄疸、肝脾肿大、生长迟缓等。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。 1.症状表现:黄疸通常在新生儿期出现,皮肤和巩膜发黄;肝脾肿大可导致腹部膨隆;生长迟缓表现为身高、体重增长缓慢。 2.发病原理:由于基因突变导致半乳糖代谢所需的酶缺乏或活性降低,使半乳糖及其代谢产物在体内蓄积。 3.饮食控制:严格限制半乳糖的摄入,避免食用含半乳糖的食物,如牛奶、乳制品等。 4.药物治疗:可能会使用一些辅助药物,如保肝药物(如谷胱甘肽、水飞蓟素)、促进代谢的药物(如维生素类)等。 5.定期检查:需定期监测肝功能、血糖、血半乳糖等指标,以及时调整治疗方案。 总之,半乳糖血症需要早期诊断和长期管理,患者及家属应积极配合治疗和随访,以提高生活质量,减少并发症的发生。

    2025-01-15 02:18
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,你说的情况半乳糖荃酸对半乳糖血症患儿是有一定的影响性,你说的情况最好是在医生的指导下选择药物或食物为宜.

    2015-12-14 11:00
就医问药

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什么是半乳糖血症?   半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000,且病情严重。  食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下,乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳 查看全文»

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