家族性抗维生素 D 佝偻病是一种遗传性疾病，主要由于遗传因素导致维生素 D 代谢异常，影响钙磷代谢，从而引起骨骼发育异常。其症状包括骨骼畸形、生长迟缓、关节疼痛等。常见原因有基因突变、维生素 D 受体异常、肠道吸收障碍、肾脏功能异常等。 1.基因突变：某些基因突变会影响维生素 D 相关蛋白的合成或功能，导致疾病发生。 2.维生素 D 受体异常：受体结构或功能异常，使机体对维生素 D 反应不足。 3.肠道吸收障碍：肠道吸收维生素 D 及钙磷的能力下降。 4.肾脏功能异常：肾脏对维生素 D 的活化或对钙磷的重吸收出现问题。 5.其他因素：如激素水平失衡、某些药物影响等也可能参与发病。 家族性抗维生素 D 佝偻病需要早诊断、早治疗，通过补充活性维生素 D、钙剂，纠正骨骼畸形等方法改善病情。建议患者及时到正规医院就诊，遵循医生的治疗建议。

你好，家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。