25 岁男性外祖父患舞蹈病，其母 46 岁表型正常，他是携带者及子女患病风险如何？
舞蹈病是遗传病，25岁以前发病的占10%，40岁以后发病的占60%。一位25岁的男性，其外祖父患有该病，他的母亲现已46岁，表型也正常，他是携带者的可能性是多少？他将来子女获得致病基因的风险是多少？
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肖起涛 主治医师
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舞蹈病是一种遗传性疾病，其遗传规律较为复杂。对于这位 25 岁男性及其子女的患病风险，需要综合多方面因素来判断，包括家族遗传模式、基因传递规律、亲属发病情况等。 1. 遗传模式：舞蹈病通常为常染色体显性遗传，意味着只要携带一个致病基因就可能发病。 2. 亲属情况：外祖父患病，母亲表型正常，但不能完全排除母亲为携带者的可能。 3. 基因传递：若母亲为携带者，有 50%的概率将致病基因传递给子女。 4. 发病年龄：25 岁前发病占比低，40 岁后发病占比较高，但不代表 25 岁男性一定未携带致病基因。 5. 风险评估：综合考虑，这位 25 岁男性是携带者的可能性相对较低，但不能完全排除，其子女获得致病基因的风险也需进一步评估。 总之，对于舞蹈病的遗传风险评估需要综合多种因素，必要时可进行基因检测以明确。
2025-01-15 14:46
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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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你好朋友别担心，这个疾病有一定遗传性的啊，应该注意复发才可以的
2015-12-14 20:16
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