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怀疑肝豆核状变性,症状明显但没钱做核磁怎么办

两性畸形

新年好我们这里的一专家怀疑我是肝豆核状变性让我去做核磁共振我没钱去做我的症状是先前只是手抖后来发展浑身轻微抖肌肉逐渐萎缩肢体无力上楼困难走路脚跟着地双脚踮立不起。

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    肝豆核状变性是一种较为罕见的遗传性疾病,主要影响铜代谢。若怀疑患病但无法进行核磁共振检查,可从症状表现、其他检查方法、治疗原则、日常注意事项等方面综合考虑。 1. 症状表现:手抖逐渐发展为浑身抖、肌肉萎缩、肢体无力等,这些是铜代谢异常导致神经系统和肌肉受损的表现。 2. 其他检查:除了核磁,还可进行血清铜蓝蛋白检测、尿铜测定、眼科检查等帮助诊断。 3. 治疗原则:以驱铜治疗为主,常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等。 4. 饮食调整:避免食用含铜高的食物,如动物肝脏、坚果、巧克力等。 5. 康复训练:进行适度的肢体功能训练,有助于改善肌肉力量和协调性。 对于怀疑肝豆核状变性的情况,即使无法马上做核磁,也应积极采取其他可行的检查和治疗措施,以控制病情进展,提高生活质量。

    2025-01-14 14:44
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好!肝豆状核变性是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病,目前研究多认为由于WD基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常,肝合成铜蓝蛋白速度减慢,胆汁排铜明显减少,铜沉积于肝,脑,肾,角膜,血细胞和关节等组织中,引起了相应脏器损害的临床症状.铜蓄积可导致肝细胞坏死,肝纤维化;从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血,并逐渐沉积在脑,肾,角膜,骨关节部位,引起多器官受累.不同程度的肝细胞损害,脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着(K-F环)为其临床特征.早期诊断和治疗可避免严重的不可逆的组织器官损害,常可获得与健康人一样的生活和寿命.一,青霉胺为首选药,成功的关键是早期诊断早期治疗.需在医生指导下用药.二,低铜饮食,三,锌制剂可抑制铜在肠道内的吸收,锌可促使肠道产生铜结合蛋白,使铜与肠粘膜隔离,四,肝移植对有明显肝硬化或肝功能衰竭患者,原位肝移植可延长存活期.五,其他有骨骼脱钙者补充维生素D,钙剂等.祝你健康

    2015-12-14 12:26
就医问药

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