女孕妇在怀孕 5 个月时检查苯丙氨酸浓度为 2.6，可能对孕妇自身的代谢及胎儿的发育产生一定影响，包括营养供应、神经系统发育、代谢平衡、妊娠并发症以及胎儿出生后的健康等。 1. 营养供应：苯丙氨酸浓度异常可能影响孕妇对蛋白质等营养物质的吸收和利用，进而影响胎儿的营养供应。 2. 神经系统发育：胎儿的神经系统发育依赖多种营养物质的正常代谢，苯丙氨酸浓度异常可能干扰这一过程。 3. 代谢平衡：孕妇自身的代谢平衡可能被打破，增加孕期身体负担。 4. 妊娠并发症：如妊娠期高血压、糖尿病等的发生风险可能增加。 5. 胎儿出生后健康：可能影响胎儿出生后的生长发育、智力水平等。 总之，孕妇苯丙氨酸浓度异常需要密切关注，必要时采取相应措施，以保障母婴健康。

苯丙酮尿症(PhenylketonuriaPKU)是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病在我国发病率为1/（1～1.5）万.患儿因苯丙氨酸羟化酶基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名.患儿出生时大都正常通常在3个月以后出现症状.如不能得到及时治疗将会给家庭和社会带来严重的经济负担.为了减少和及时有效治疗患儿采取产前诊断和新生儿筛查是非常有效的手段.可以通过分析羊水细胞绒毛细胞等的基因，对胎儿进行该病的产前诊断.

苯丙氨酸是人体八种必需的氨基酸之一广泛用于医药甜味剂（阿斯巴甜）的主要原料和食品等行业.苯丙氨酸是生产新型保健型甜味剂阿斯巴甜的主要原料.阿斯巴甜是经世界卫生组织（WHO）粮农组织（FAO）专家联席委员会认定的A（1）级安全性食品添加剂目前有120多个国家地区政府批准使用具有甜味纯正高甜度营养丰富矫味增鲜等特点其甜度是蔗糖的200倍热值不到其二百分之一是高血压心脏病糖尿病人最理想的甜味剂.在正常情况下苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解经转氨基生成苯丙酮酸量很少但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸苯丙酮酸生成就增多在血和尿中出现苯丙酮酸导致智力发育障碍称为苯丙酮尿症.

苯丙酮尿症(PhenylketonuriaPKU)是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一属常染色体隐性遗传病在我国发病率为1/（1～1.5）万.患儿因苯丙氨酸羟化酶（PhenylalaineHydroxylasePAH）基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名.患儿出生时大都正常通常在3个月以后出现症状.如不能得到及时治疗将会给家庭和社会带来严重的经济负担.为了减少和及时有效治疗患儿采取产前诊断和新生儿筛查是非常有效的手段.可以通过分析羊水细胞绒毛细胞等的基因对胎儿进行该病的产前诊断.

苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一属常染色体隐性遗传病在我国发病率为1/（1～1.5）万.患儿因苯丙氨酸羟化酶基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名.患儿出生时大都正常通常在3个月以后出现症状.如不能得到及时治疗将会给家庭和社会带来严重的经济负担.为了减少和及时有效治疗患儿采取产前诊断和新生儿筛查是非常有效的手段.可以通过分析羊水细胞绒毛细胞等的基因，对胎儿进行该病的产前诊断.