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3 岁发病走路困难易跌双小腿肥大且遗传如何治

进行性肌营养不良症

岁走路困难;易跌.双小腿肥大.3岁就发病;是遗传治疗情况;没有医治:

  • 回答5

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    走路困难、易跌倒且双小腿肥大,3 岁发病且为遗传因素所致。可能是进行性肌营养不良、先天性肌病等。常见原因包括基因突变、肌肉结构异常、神经肌肉传递障碍等。治疗方法有药物治疗、康复训练、饮食调整等。 1. 疾病原因:基因突变导致肌肉蛋白合成异常,影响肌肉功能;肌肉结构先天发育不良,无法正常收缩;神经与肌肉间的信号传递出现问题,使肌肉无法有效接收指令。 2. 症状表现:肌肉无力,行走、站立困难,易跌倒,小腿肌肉逐渐肥大但无力。 3. 诊断方法:肌电图检查判断神经肌肉功能;基因检测明确突变基因;肌肉活检了解肌肉组织病理变化。 4. 治疗药物:泼尼松等糖皮质激素可延缓病情进展;辅酶 Q10 等改善能量代谢;加巴喷丁等缓解疼痛。 5. 康复训练:物理治疗增强肌肉力量;运动疗法改善平衡和协调能力;佩戴支具辅助行走。 6. 饮食调整:保证充足蛋白质和能量摄入,多吃富含维生素和矿物质的食物。 对于这种遗传性疾病,早期诊断和综合治疗有助于改善生活质量,延缓病情进展。但目前仍无法完全治愈,患者需长期坚持治疗和康复。

    2025-01-15 18:38
  • 回答4

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替).目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物.临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定;肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广.中医药可以改善部分临床症状.

    2015-12-15 07:58
  • 回答3

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    刘保福 主治医师

    威县常屯卫生院

    一级甲等

    妇产科

     进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替).患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁.患儿的坐,立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意.会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步".易跌倒,登梯困难,下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部,肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬,无弹性,二十岁以前死亡.  进行肌肉活体检查,肌电图,血清醛缩酶,肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断.要加强对病儿的护理,鼓励病儿加强锻炼,以保持肌肉功能和预防挛缩.本病无特殊有效治疗药物,可在医师指导下试用加蓝他敏,三磷酸腺苷,胰岛素,葡萄糖等及中医理疗,中药等治疗.临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况. 目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物.临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定;肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广.

    2015-12-15 05:18
  • 回答2

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    3岁起发病,现已9岁,已诊断为进行性肌营养不良.该病属于遗传性疾病,随着年龄增长,症状逐渐加重,到目前为止,国内外均无好的治疗方法,如果肌张力过高,可采用手术方法缓解,但效果不理想.

    2015-12-15 00:23
  • 回答1

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    走路困难;易跌.双小腿肥大.发病时间及原因:3岁就发病;是遗传临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定;肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广.

    2015-12-14 18:23
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是进行性肌营养不良症?   进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌,躯干肌和头面肌,也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大,病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»

肌肉萎缩 肌无力
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