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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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走路困难、易跌倒且双小腿肥大,3 岁发病且为遗传因素所致。可能是进行性肌营养不良、先天性肌病等。常见原因包括基因突变、肌肉结构异常、神经肌肉传递障碍等。治疗方法有药物治疗、康复训练、饮食调整等。 1. 疾病原因:基因突变导致肌肉蛋白合成异常,影响肌肉功能;肌肉结构先天发育不良,无法正常收缩;神经与肌肉间的信号传递出现问题,使肌肉无法有效接收指令。 2. 症状表现:肌肉无力,行走、站立困难,易跌倒,小腿肌肉逐渐肥大但无力。 3. 诊断方法:肌电图检查判断神经肌肉功能;基因检测明确突变基因;肌肉活检了解肌肉组织病理变化。 4. 治疗药物:泼尼松等糖皮质激素可延缓病情进展;辅酶 Q10 等改善能量代谢;加巴喷丁等缓解疼痛。 5. 康复训练:物理治疗增强肌肉力量;运动疗法改善平衡和协调能力;佩戴支具辅助行走。 6. 饮食调整:保证充足蛋白质和能量摄入,多吃富含维生素和矿物质的食物。 对于这种遗传性疾病,早期诊断和综合治疗有助于改善生活质量,延缓病情进展。但目前仍无法完全治愈,患者需长期坚持治疗和康复。
2025-01-15 18:38
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替).目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物.临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定;肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广.中医药可以改善部分临床症状.
2015-12-15 07:58
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替).患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁.患儿的坐,立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意.会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步".易跌倒,登梯困难,下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部,肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬,无弹性,二十岁以前死亡. 进行肌肉活体检查,肌电图,血清醛缩酶,肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断.要加强对病儿的护理,鼓励病儿加强锻炼,以保持肌肉功能和预防挛缩.本病无特殊有效治疗药物,可在医师指导下试用加蓝他敏,三磷酸腺苷,胰岛素,葡萄糖等及中医理疗,中药等治疗.临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况. 目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物.临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定;肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广.
2015-12-15 05:18
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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3岁起发病,现已9岁,已诊断为进行性肌营养不良.该病属于遗传性疾病,随着年龄增长,症状逐渐加重,到目前为止,国内外均无好的治疗方法,如果肌张力过高,可采用手术方法缓解,但效果不理想.
2015-12-15 00:23
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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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走路困难;易跌.双小腿肥大.发病时间及原因:3岁就发病;是遗传临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定;肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广.
2015-12-14 18:23
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