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查出黏多糖贮积症Ⅲ型,该如何应对?

黏多糖病

一直都感觉身体不是很好,不知道是什么原因导致的,因为工作忙,所以一直没时间去医院检查,今天请了一天假去医院做了下检查,结果查出来得了黏多糖贮积症Ⅲ型

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    黏多糖贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性疾病,由基因突变引起,会累及多个系统。应对方法包括明确诊断、了解症状、制定治疗方案、进行康复训练和注意日常护理等。 1. 疾病介绍:黏多糖贮积症Ⅲ型是由于溶酶体中相关酶的缺乏,导致黏多糖不能正常分解代谢,在体内积聚。 2. 症状表现:患者可能出现智力减退、行为异常、骨骼畸形、肝脾肿大、眼部问题等。 3. 诊断方法:通过酶活性检测、基因检测等明确诊断。 4. 治疗手段:酶替代治疗是主要方法,部分患者可能需要骨髓移植。 5. 康复训练:包括运动康复、认知训练等,以提高生活质量。 6. 日常护理:注意饮食均衡,避免感染,定期复查。 黏多糖贮积症Ⅲ型虽然治疗困难,但早期诊断和综合治疗能一定程度改善患者生活质量。患者和家属要积极面对,配合治疗。

    2025-01-14 19:42
  • 回答1

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    你好,黏多糖贮积症发病后,软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀,其内充以黏多糖颗粒肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内,亦有类似物质沉积。中枢神经和周围神经之神经节细胞亦肿胀,但充盈的物质主要为神经苷脂,而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。

    2015-12-15 02:55
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什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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