查出黏多糖贮积症Ⅲ型,该如何应对?
一直都感觉身体不是很好,不知道是什么原因导致的,因为工作忙,所以一直没时间去医院检查,今天请了一天假去医院做了下检查,结果查出来得了黏多糖贮积症Ⅲ型
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回答2
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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黏多糖贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性疾病,由基因突变引起,会累及多个系统。应对方法包括明确诊断、了解症状、制定治疗方案、进行康复训练和注意日常护理等。 1. 疾病介绍:黏多糖贮积症Ⅲ型是由于溶酶体中相关酶的缺乏,导致黏多糖不能正常分解代谢,在体内积聚。 2. 症状表现:患者可能出现智力减退、行为异常、骨骼畸形、肝脾肿大、眼部问题等。 3. 诊断方法:通过酶活性检测、基因检测等明确诊断。 4. 治疗手段:酶替代治疗是主要方法,部分患者可能需要骨髓移植。 5. 康复训练:包括运动康复、认知训练等,以提高生活质量。 6. 日常护理:注意饮食均衡,避免感染,定期复查。 黏多糖贮积症Ⅲ型虽然治疗困难,但早期诊断和综合治疗能一定程度改善患者生活质量。患者和家属要积极面对,配合治疗。
2025-01-14 19:42
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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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你好,黏多糖贮积症发病后,软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀,其内充以黏多糖颗粒肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内,亦有类似物质沉积。中枢神经和周围神经之神经节细胞亦肿胀,但充盈的物质主要为神经苷脂,而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。
2015-12-15 02:55
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