孩子出生 14 天足血疑似苯丙酮尿症怎么办
我家孩子出生14天采的足血，今天打电话来说我儿子疑似苯丙酮尿症，医生说正常值是2.8.我儿子是2.794.说让我们再去化验一次。:
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回答2
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马顺官
上海市松江区九亭镇卫生院
一级
儿科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，若孩子疑似患病，需重视并进一步检查。涉及病因、症状、诊断、治疗及预后等。 1.病因：主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。 2.症状：患儿出生时大多正常，3-4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发黄、尿液有鼠尿味等。 3.诊断：除了足跟血筛查，还可能进行血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等检查来确诊。 4.治疗：一旦确诊，主要是饮食治疗，严格控制天然蛋白质的摄入，食用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。 5.预后：早期诊断和治疗，多数患儿智力和体格发育可接近正常。若延误治疗，可能导致智力低下等严重后果。 总之，对于疑似苯丙酮尿症的孩子，家长要尽快带孩子复查，明确诊断，积极配合治疗，以保障孩子的健康成长。
2025-01-14 13:06
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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好请问你作检查医院的参考值是多少呢？因为医院不同正常值也不一样的。建议再补充一下，这样我们才能进一步的分析。
2015-12-15 10:15
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
