结节性硬化症的症状、遗传及寿命情况如何?
您好!请问;结节性硬化症是不是都会有癫痫、智能减退和特殊面痣这3大病况,比如说只会有面痣而没有癫痫、智能减退这项.我还想问对宝宝会不会遗传?并且寿命一般是多大?请专家详细解答,谢谢!
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回答1
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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结节性硬化症是一种较为复杂的遗传性疾病,其症状表现多样,遗传方式也有特点,对患者寿命的影响因人而异。包括癫痫发作、智能减退、特殊面痣等症状,以及遗传规律和可能的预后情况。 1. 症状表现:结节性硬化症的症状并非固定不变,常见的有癫痫发作,多为癫痫大发作或局灶性发作;智能减退,表现为学习困难、认知障碍等;面部皮脂腺瘤,呈淡红色或红褐色的丘疹。此外,还可能有视网膜错构瘤、肾脏血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤等。 2. 遗传规律:结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病,约三分之一的患者由新的基因突变引起。如果父母一方患病,子女有 50%的概率遗传。 3. 疾病影响:癫痫发作若控制不佳,可能影响患者的生活质量和认知功能。智能减退的程度因个体差异较大。 4. 治疗方法:目前主要通过抗癫痫药物控制癫痫发作,如卡马西平、丙戊酸钠、苯妥英钠等。对于肾脏或心脏的病变,可能需要手术治疗。 5. 寿命情况:多数患者经过适当治疗和管理,可拥有接近正常的寿命。但严重的器官损害可能会缩短寿命。 总之,结节性硬化症虽然症状多样且可能影响生活质量,但通过早期诊断、规范治疗和长期管理,患者可以有效控制病情,提高生活质量。
2025-01-14 22:25
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»