首页>即问即答 > 内科 > 神经内科 > 什么是遗传...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊

什么是遗传性共济失调?

多发性硬化

我是一位患者我很苦恼。在我几十年的寻医问药的艰难过程中遇到了很无奈的事。在两家医院有了两种不同的诊断。有问题的检查结果是胸髓的核磁是有些变细,脑干视觉肢体的诱发电位有延续而已。1997年在成都军区昆明总医院的诊断:多发性硬化(胸髓萎缩),可2002年在卫生部北京医院的诊断:遗传性共济失调(胸髓萎缩)。大夫用自己多年的临床经验来给病人下各种不同的结论,为此我很痛苦和无奈。想问问是否可以通过科学的权威的检查来给患者一个很明确的诊断呢?岁目前一般情况:生活可以自理病史:13年

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,遗传性共济失调,全称是遗传小脑性共济失调,是以小脑病变为主的,并累及小脑的纤维传导束,从而出现以共济失调为主要表现的临床症状该病由于具有遗传性,因而常有家族史,且目前的研究水平看,尚没有很好的治疗方法。

    2015-12-15 01:39
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1—21.成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现).我国常见于SCA3型.SCA共同症状体征是:3O~40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童及7O岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍,腱反射亢进,病理征阳性,痉挛性步态,音又振动觉及本体觉丧失.通常起

    2015-12-15 02:24
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    经常熬夜,工作强度大,饮食不规律,缺乏营养抽烟酗酒等,会对全身各大系统都有影响.只是他还年轻,一时显现不出来.日积月累,一般会在35岁以后缓慢表现出来.主要是消化系统(胃,肝,胆,肠),排泄系统(肾),呼吸系统(口腔,咽喉,气管,肺)和循环系统等.他现在的表现,不是单纯缺什么的问题,而是系统性问题.首先表现为消化吸收不好,吃得多排的多,吸收很少;其他目前还没有大的问题(干咳是饮水不够,不及时,身体瘦当然是营养严重不足了,但还无大碍).建议:首先要树立健康是年轻时积累出来的,年轻时身体好,老了少受罪.如果自己不注意,别人再怎么关系效果也不大.主要是调整胃肠道功能:蛋白粉(快速补充营养),维生素B族(调理胃肠,肝胆功能,促进吸收),钙镁片(补钙,增加骨强度),β胡萝卜素(增强粘膜组织如气管,皮肤,肠道).坚持每天服用,吃几个月会有很大改善.

    2015-12-15 07:26
  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    什么是遗传性共济失调症  遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。什么原因引起遗传性共济失调症病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。遗传性共济失调症有什么症状由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下列类型。一、Friedreich:为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。双下肢感觉明显减退,腱反射减弱或消失,肌张力低下。锥体束受累明显时,也可腱反射活跃,出现病理征。多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等。二、Marie型:为常染色体显性遗传。本型多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调常为首发症状,表现为缓慢进展的上肢意向性震颤,共济失调性步态及构音困难,亦可有躯干性共济失调,下肢肌张力增高、腱反射活跃,病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩,无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。三、遗传性痉挛截瘫:多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃,病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍,吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。遗传性共济失调症需要做哪些检查一、脑脊液。二、病原学检查:对临床诊治帮助往往不大。三、脑电图检查。四、放射学检查:头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。如何治疗目前尚无特效疗法,除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。

    2015-12-15 14:44
  • 回答5

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

    2015-12-15 17:13
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是多发性硬化?   多发性硬化这个术语,来源于神经系统多处斑片状的脱髓鞘,从而表现为多个区域的硬化(硬化斑)。是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫性疾病。起病年龄多在20~40岁,女性多于男性,在美国,大约有40万患者,其中大部分是年轻人。多为急性或亚急性起病,临床表现依病灶的分布部位及大小而异,往往体征多于症状。 查看全文»

幻听 嗜睡
推荐医生 更多»
  • 陶玉倩

    主任医师 教授

    中山大学附属第一医院

    擅长:专长治疗脑血管疾病(包括脑梗塞、脑出血、蛛网膜下腔出血)、头 详情»

  • 詹青

    主任医师

    上海同济医院

    擅长:脑血管病、肌无力危象和癫痫持续状态危重症的重症监护与救治,多 详情»

  • 侯世芳

    主任医师

    北京医院

    擅长:神经免疫性疾病(重症肌无力、多发性硬化、吉兰-巴雷综合症等) 详情»

推荐用药 更多»
卡马西平片

疗效:<p>1.复杂部分性发作(亦...

美卓乐

疗效:系统性红斑狼疮〔和狼疮性肾炎...

专家咨询 更多>
洪绍蒙

洪绍蒙 / 主任医师

擅长:主攻专业是神经内科和心血管内科。擅长脑萎缩、共济失调、脑瘫、脑发育不全、精神发育迟滞、脑出血、脑梗塞、偏瘫、脑外伤综合征、脑炎后遗症、脑白质病变、癫痫、多发性硬化、脊髓损伤、脊髓空洞症、视神经萎缩、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经损伤、运动神经元病、帕金森病等神经疾病的诊治,水平在国内处于领先地位。

预约挂号
苏镇培

苏镇培 / 主任医师

擅长:帕金森 三叉神经痛 头晕头痛 癫痫 脑瘫  面瘫 脑梗 脑梗后遗症  脑萎缩   脑损伤后遗症 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

预约挂号
王世臣

王世臣 / 主任医师

擅长:难治性癫痫、原发性癫痫、各类继发性癫痫、儿童癫痫、脑瘫、智障等各类型癫痫,采用非手术类中西医结合的方法治疗。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28