什么是粘多糖沉积病,治疗难度如何?
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):最近一段时间我是一直感觉自己的心脏是条的很快的,兼职是很厉害的样子,去医院看俺大夫说是粘多糖沉积病的疾病,我想知道这样的疾病到底是什么?想得到怎样的帮助:粘多糖沉积病是不是不好治疗啊?
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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粘多糖沉积病是一种由于溶酶体中某些酶的缺乏或活性降低,导致粘多糖不能正常分解代谢,在体内积聚而引起的遗传性疾病。其症状多样,治疗具有一定难度。主要表现为骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大、眼部异常等。 1. 发病机制:粘多糖是构成人体细胞间结缔组织的主要成分,溶酶体酶的缺陷使粘多糖在体内大量堆积,从而影响多个器官和系统的正常功能。 2. 症状表现: 骨骼系统:身材矮小、脊柱后凸、鸡胸等。 神经系统:智力低下、癫痫发作等。 眼部症状:角膜混浊、视网膜变性等。 心血管系统:心脏瓣膜病变、心肌病等。 呼吸系统:反复呼吸道感染、呼吸功能障碍。 3. 诊断方法:通过尿液粘多糖检测、酶活性测定、基因检测等明确诊断。 4. 治疗方法:目前尚无根治方法,主要是对症治疗和酶替代治疗。对症治疗包括手术矫正骨骼畸形、治疗心脏和呼吸系统并发症等。酶替代治疗可补充缺乏的酶,但费用较高。 5. 预后情况:病情轻重不同,预后也有所差异。轻型患者经过积极治疗,生活质量可有所改善;重型患者预后较差。 粘多糖沉积病是一种严重的遗传性疾病,虽然治疗困难,但早期诊断和综合治疗有助于改善患者的生活质量和延长生存期。
2025-01-15 05:25
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回答4
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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治疗是有一定难度,可以看看中医大夫,中医治疗要由医生辩证进行,各人体质不同,用药也会有加减的
2015-12-15 19:47
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回答3
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,粘多糖沉积病(MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患,是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致,可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
2015-12-15 14:42
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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您好粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄您好这个病迄今为止没有很好的办法骨髓移植可以做但疗效并不是如想像中的那么好这个病确实是不好治疗
2015-12-15 13:19
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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你好粘多糖沉积波MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
2015-12-15 12:35
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