宝宝患猫叫综合征有哪些症状?
我家宝宝在出生的时候声音很小,我们一直都以为是性格的问题,就没有多大的注意,一直到现在宝宝的哭声也不大,宝宝现在月经两岁了,身体很瘦弱,去医院检查才发现宝宝患有猫叫综合征,这个症状都有些什么呢?
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回答4
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,主要症状包括特殊面容、哭声异常、生长发育迟缓、智力障碍、先天性心脏病等。 1. 特殊面容:患儿可能有小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮、下眼睑外侧向下倾斜等表现。 2. 哭声异常:哭声轻、细、音调高,类似猫叫,这也是该病症名称的由来。 3. 生长发育迟缓:身材矮小,体重增长缓慢,肢体长度较同龄人短。 4. 智力障碍:存在不同程度的智力低下,学习和认知能力较差。 5. 先天性心脏病:部分患儿会伴有室间隔缺损、房间隔缺损等心脏结构异常。 6. 其他:还可能有眼部异常、骨骼畸形、胃肠道问题等。 猫叫综合征会给患儿的生活带来诸多挑战,家长需密切关注孩子的健康状况,及时就医,积极配合治疗和康复训练,以提高患儿的生活质量。
2025-01-16 03:32
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回答3
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,1.猫叫样哭声婴幼儿期特征性表现。2.特殊面容头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
2015-12-16 15:05
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回答2
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,最为常见的异常表现:智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。脸呈圆形,“满月状”。两眼距离过宽。外眼角往下倾斜等等的。
2015-12-16 09:38
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回答1
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你好,最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致,也有人认为与脑损害有关。
2015-12-16 05:20
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»