小儿腓骨肌萎缩症是怎样的一种病?
我朋友的儿子上出和他一起出来的时候,我看着他真的是瘦了很多,而且看着骨头也是一条条的,很可怕,他告诉我他得了小儿腓骨肌萎缩症来的。
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史东岳
家庭医生在线合作医院
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小儿腓骨肌萎缩症是一种较为罕见的遗传性周围神经病,表现为肌肉无力、萎缩,影响运动功能。病因复杂,症状多样,治疗方法也各有不同,包括药物治疗、康复训练等。 1.病因:多由基因突变引起,如PMP22、MPZ等基因的突变。遗传方式有常染色体显性、隐性和X连锁遗传等。 2.症状:患儿常出现双下肢无力、肌肉萎缩,足部畸形,行走困难。随着病情进展,可能累及上肢。 3.诊断:通过神经电生理检查、基因检测、肌肉活检等明确诊断。 4.治疗:目前尚无特效疗法。药物方面,可使用维生素 B 族(如维生素 B1、B6、B12)营养神经;使用神经营养因子促进神经修复。康复训练如物理治疗、运动疗法等有助于维持肌肉功能。 5.预后:病情进展缓慢,部分患儿生活质量可能受到较大影响,但通过积极治疗和康复,可一定程度改善症状。 小儿腓骨肌萎缩症虽然治疗困难,但早期诊断、综合治疗和康复训练能帮助患儿尽量延缓病情进展,提高生活质量。
2025-01-16 23:21
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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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你好,是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。
2015-12-16 15:29
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什么是腓骨肌萎缩症? 腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先报道,是遗传性周围神经病最常见的类型,发病率为l/2500。根据神经传导速度(NCV)分为脱髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神经元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根据基因定位分为lA、l B和1 C三个亚型,CMT2型分为2A、2B、2C、2D和2E五个亚型,CMTlA型最常见。 查看全文»