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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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苯丙酮尿症筛查结果阴性通常意味着被筛查者目前患苯丙酮尿症的可能性较小，但也不能完全排除后续患病的风险。这涉及到筛查方法的局限性、疾病的复杂性、个体差异等因素。 1. 筛查方法：常用的筛查方法如血液检测，有一定的敏感度和特异度，可能存在假阴性。 2. 疾病特点：苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，基因突变的多样性可能影响筛查结果。 3. 个体差异：不同个体的生理状态、代谢水平有所不同，也可能影响检测结果。 4. 时间因素：在某些特定时期，如疾病早期，体内相关指标可能尚未明显异常。 5. 环境影响：某些环境因素可能暂时干扰检测结果。 总之，苯丙酮尿症筛查结果阴性虽大多是好消息，但仍需结合临床表现、家族史等综合判断。如有疑虑，应咨询专业医生，必要时进行复查或进一步检查。
2025-01-16 23:48
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耿玉光 住院医师
任县医院
二级
儿科
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就是没有患苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果
2015-12-16 21:24
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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就是没有患苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病，如果治疗不及时可能造成严重后果
2015-12-16 11:01
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
