一岁十个月宝宝不会走,脑部 CT 有钙化点,可能是科克因综合症,啥意思?
我家宝宝一岁十个月了反映挺好大人说话她都能理解,不会走,会说两个字,在医院做脑部ct有钙化点,报告说可能是科克因综合症,麻烦问是什么意思?谢谢!急
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申兰阔 医师
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科克因综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统和身体发育。患儿可能出现运动障碍、智力发育迟缓、特殊面容等症状。其病因与基因突变有关。对于您宝宝的情况,需要综合多方面进行评估和诊断,包括进一步的检查、家族病史等。 1. 病因:通常是由于基因突变导致细胞功能异常。 2. 症状表现:运动发育迟缓,如行走困难;智力发育落后;可能有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平等。 3. 诊断方法:除了脑部 CT 检查,还可能包括基因检测、神经系统评估等。 4. 治疗手段:目前尚无特效治疗方法,主要是对症治疗,如康复训练帮助改善运动功能。 5. 预后情况:病情严重程度和预后因人而异,早期干预和治疗有助于提高生活质量。 总之,对于宝宝的这种情况,家长要积极配合医生进行进一步的检查和评估,制定合适的治疗和康复方案,以促进宝宝的发育和健康。
2025-01-16 03:10
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李希弘 医师
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科克因综合症,医学上又称老化失调病(早衰症)。特点是衰老得很快,严重者,一年时间,便老了15—20岁,5岁的身体却有了90岁的面容,成了“袖珍老太”。
2015-12-17 08:38
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