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一岁十个月宝宝不会走,脑部 CT 有钙化点,可能是科克因综合症,啥意思?

我家宝宝一岁十个月了反映挺好大人说话她都能理解,不会走,会说两个字,在医院做脑部ct有钙化点,报告说可能是科克因综合症,麻烦问是什么意思?谢谢!急

  • 回答2

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    申兰阔 医师

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    科克因综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统和身体发育。患儿可能出现运动障碍、智力发育迟缓、特殊面容等症状。其病因与基因突变有关。对于您宝宝的情况,需要综合多方面进行评估和诊断,包括进一步的检查、家族病史等。 1. 病因:通常是由于基因突变导致细胞功能异常。 2. 症状表现:运动发育迟缓,如行走困难;智力发育落后;可能有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平等。 3. 诊断方法:除了脑部 CT 检查,还可能包括基因检测、神经系统评估等。 4. 治疗手段:目前尚无特效治疗方法,主要是对症治疗,如康复训练帮助改善运动功能。 5. 预后情况:病情严重程度和预后因人而异,早期干预和治疗有助于提高生活质量。 总之,对于宝宝的这种情况,家长要积极配合医生进行进一步的检查和评估,制定合适的治疗和康复方案,以促进宝宝的发育和健康。

    2025-01-16 03:10
  • 回答1

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

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    全科

    科克因综合症,医学上又称老化失调病(早衰症)。特点是衰老得很快,严重者,一年时间,便老了15—20岁,5岁的身体却有了90岁的面容,成了“袖珍老太”。

    2015-12-17 08:38
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王智

王智 / 主任医师

擅长:脑血管疾病和脊髓脊柱疾病,垂体瘤、听神经瘤、三叉神经痛及面肌痉挛

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谢晓滨 / 主任医师

擅长:内分泌系统疾病如糖尿病及其急慢性并发症,各种甲状腺疾病,痛风、骨质酥松、肾上腺、垂体等疾病有丰富得诊治经验。

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王智

王智 / 主任医师

擅长:1984年本科毕业于哈尔滨医科大学,之后在北京医科大学及华中科技大学同济医学院攻读并获得硕士及博士学位,1997年在北京医院凌峰教授处参观学习神经介入及显微外科手术。2001-2002年留学加拿大,在国际著名神经外科专家Sutherland教授指导下,完成Fellow培训。多次到美国、德国、法国、土耳其等著名神经外科中心的参观学习经历,对神经外科微创理念的精髓有了深入的了解,在技术上得以精进。

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