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孕期查出α-地贫 1 基因杂合子对胎儿有何影响?

地中海贫血

地中海贫血1基因分型(全套)a地中海贫血1基因分型(全套)a_地中海贫血1基因(sea)pcr法结果是基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--aa).在孕期是否影响胎儿?

  • 回答3

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    孕期查出α-地贫 1 基因杂合子(--aa)对胎儿可能有一定影响,这取决于多种因素,如孕妇配偶的地贫基因情况、胎儿自身的基因组合、孕期的监测和干预等。 1. 配偶基因:若配偶正常,胎儿有 50%可能正常,50%可能为杂合子;若配偶也为α-地贫基因携带者,胎儿则有更高风险为重型地贫。 2. 胎儿基因:若胎儿为正常基因或轻型地贫杂合子,通常影响较小;若为重型地贫,可能出现严重贫血、发育异常等。 3. 孕期监测:需定期进行超声检查,监测胎儿生长发育、羊水情况等。 4. 贫血风险:轻型地贫胎儿一般无明显贫血;重型地贫胎儿可能在宫内就出现严重贫血,影响发育。 5. 干预措施:轻型地贫一般无需特殊治疗;重型地贫可能需考虑终止妊娠或出生后的治疗。 总之,孕期查出α-地贫 1 基因杂合子后,应及时进行遗传咨询和相关检查,以便明确胎儿情况,采取适当的措施。

    2025-01-17 02:35
  • 回答2

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    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    你好!基因杂合子一般不会发病的,一般为携带,你的情况应该不需要治疗的,建议向医院咨询确定为宜,定期检查即可.

    2015-12-17 01:54
  • 回答1

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

    2015-12-16 21:35
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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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