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回答2
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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进行性肌营养不良是一种严重的遗传性疾病，产前筛选至关重要。在广州，有不少医院具备相关的检测能力，如综合实力较强的大型三甲医院、妇幼保健院等。检测项目包括基因检测、血清酶学检查等。 1.基因检测：通过分析胎儿的基因序列，确定是否存在致病基因突变。这是一种准确性较高的方法，但技术要求也较高。 2.血清酶学检查：检测孕妇血清中的某些酶的水平，如肌酸激酶等，辅助判断胎儿的情况。 3.超声检查：观察胎儿的肌肉发育情况，对疾病的诊断有一定的参考价值。 4.家族病史评估：了解家族中是否有类似疾病患者，评估胎儿患病风险。 5.遗传咨询：专业医生为孕妇提供详细的遗传咨询，解释检测结果和可能的风险。 总之，进行性肌营养不良的产前筛选需要综合多种方法和专业医生的判断。建议孕妇选择正规、有资质的医疗机构进行检测，以确保结果的准确性和可靠性。
2025-01-15 14:21
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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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朋友你好,根据你的提问,应该去3甲医院检查治疗的
2015-12-17 08:34
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针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
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