遗传病研究需要综合考虑多方面因素，包括疾病分类、遗传模式、基因检测、样本采集、伦理问题等。 1.疾病分类：首先要对遗传病进行准确分类，如单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病等，这有助于确定研究方向。 2.遗传模式：明确遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传等，为后续研究提供基础。 3.基因检测：采用先进的基因检测技术，如测序、基因芯片等，以发现致病基因。 4.样本采集：收集足够数量和质量的样本，包括患者及其家族成员的血液、组织等。 5.伦理问题：研究过程中要遵循伦理原则，保障参与者的权益和隐私。 6.数据分析：运用统计学和生物信息学方法对数据进行深入分析。 7.跨学科合作：联合遗传学、生物学、临床医学等多学科专家共同研究。 遗传病研究是一项复杂而长期的工作，需要研究者具备扎实的专业知识、严谨的科学态度和良好的团队协作精神，同时要严格遵守伦理规范，以推动遗传病研究的发展，为患者带来更多希望。

人体诸如肿瘤和遗传性的许多疾病等，往往同基因异常有着密切的关系。早在DNA重组技术之前就有人提出将正常基因顺序导入病人体内进行基因水平治疗的设想。60年代曾提出可利用病毒作基因转移载体的构想，但直到1990年，用基因治疗手段尝试治疗腺苷酸脱氨酶缺乏症才成功实现。迄今已报道的基因治疗方案已逾百种。已有300多病人接受了这种新的治疗方式。基因治疗的对象不再局限于遗传病，而被扩展到肿瘤和传染病等多种疾病。其发展相当迅速，前景十分看好，我国学者也在用基因治疗方式治疗血友病方面做了一定工作。目前已积累了一定的经验和教训，有了一些可遵循的操作程序及可供选择的治疗方式。但这种新的治疗方式仍有许多环节需要不断改进和提高。

所谓遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所引起的疾病，因此遗传病不像由于病毒或细菌感染所致的疾病，通过有效的药物可以治愈但是对它对产东是就束手无策了，我们可以通过一些有效的治疗措施延长患者的寿命，提高患者的生命重量，目前遗传病的治疗可采用外科，内科，出生前及基因治疗等疗法。外科疗法矫正畸形即是将遗传病所产生的畸形进行手术矫正，例如先天性心脏病的手术娇正；唇裂和腭裂的修补；多指（趾）症的切除等。切除脾脏可改善因脾亢进造成的血小板降低，溶血等症状，治疗遗传性溶血病，高雪氏病等。替换病损组织或器官。例如对遗传性角膜萎缩症患者施行角膜移植术等。内科疗法遗传病发展到各种症状已经出现时，机体器官造成了一定损害，此时内科治疗主要是对症治疗，治疗原则可以概括为补其所缺，禁其所忌和去其所余。

各种基因产物在多基因遗传病发病机制中可能发挥不同程度的作用。研究这些基因多态性的价值在于为以后的基因诊断和治疗提供一定的线索和帮助。目前通过不同角度、不同方法研究，已获得较多信息、资料和经验，加深了对多基因遗传病病因的认识，但仍有许多悬而未决或存在争议且必须深入细致探索研究的问题，尤其是不同基因在多基因遗传病发生发展中究竟起多大作用，以及这些基因多态性是否存在地域及人种差异。我国对多基因遗传病病变较深入的观察研究起步较晚，探明病变的本质和控制其发生发展的客观基础，在医学分子生物学领域内进行深入探索，应为今后努力的一个重要方向，有待于医学科学工作者在新的世纪中不断开拓前进。