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申兰阔 医师
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甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病，会对新生儿健康产生严重影响。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、定期监测等。 1. 疾病原理：甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺陷，导致甲基丙二酸等代谢产物在体内蓄积。 2. 饮食调整：严格限制蛋白质摄入，尤其是异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸等。 3. 药物治疗：使用维生素 B12 制剂，如甲钴胺、腺苷钴胺等；左卡尼汀，促进脂类代谢；甜菜碱，降低同型半胱氨酸水平。 4. 定期监测：定期检测血中甲基丙二酸、同型半胱氨酸水平，以及肝肾功能等。 5. 康复治疗：包括运动康复、认知康复等，促进患儿生长发育。 6. 家庭护理：注意患儿的日常护理，预防感染，保证充足睡眠。 甲基丙二酸血症虽然治疗困难，但早期诊断和规范治疗有助于改善患儿预后。家长要积极配合医生，做好长期治疗的准备。
2025-01-17 02:06
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