宝宝疑似猫叫综合征,其症状有哪些?
最近发现宝宝和刚出生时不太一样,哭起来声音很小,像猫叫一样,同时还不太喜欢自己吃奶了,医生检查说恐怕是猫叫综合征,请问猫叫综合征症状都有什么?
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,主要症状包括特殊哭声、生长发育迟缓、智力障碍、面部特征异常、心脏及其他器官问题等。 1.特殊哭声:患儿哭声轻而细,似猫叫,这是该病症的典型表现。 2.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,明显落后于同龄人。 3.智力障碍:存在不同程度的智力低下,学习和认知能力差。 4.面部特征异常:如小头圆脸、眼距宽、内眦赘皮等。 5.心脏及其他器官问题:可能伴有先天性心脏病、肾脏或胃肠道畸形等。 猫叫综合征会给患儿及其家庭带来较大挑战,一旦怀疑孩子有相关症状,应及时到正规医院进行染色体检查等,以便明确诊断,采取相应的支持治疗和康复措施。
2025-01-17 07:21
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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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你好,小儿猫叫综合征的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2015-12-17 14:35
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»