孩子确诊猫叫综合征，该如何应对？
我全家都很想要个宝宝，孩子也盼来了，本来是很开心的事情，但是发现小孩子哭的很小声的，和猫叫差不多的，感觉很虚弱一样，医生做了全面的检查，诊断是得了猫叫综合征了。
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病，会给孩子的生长发育带来诸多影响。包括特殊面容、智力障碍、生长迟缓、心脏问题、免疫功能低下等。 1.特殊面容：患儿可能有小头、圆脸、眼距宽等特征。 2.智力障碍：表现为认知、语言和学习能力的明显落后。 3.生长迟缓：身高、体重增长缓慢，肌肉力量弱。 4.心脏问题：可能存在先天性心脏病，如室间隔缺损等。 5.免疫功能低下：易感染各类疾病，如呼吸道感染。 猫叫综合征目前无法根治，但通过早期干预和综合治疗，可以在一定程度上改善患儿的生活质量。家长要给予孩子足够的关爱和支持，积极配合医生的治疗方案，帮助孩子尽可能地适应生活。
2025-01-16 17:48
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回答1
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好，小儿猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候：生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形，肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。对症治疗只要是针对并发症进行药物或手术治疗。
2015-12-17 05:14
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
