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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。对于 4 岁患儿，仍有治疗的可能，包括饮食控制、药物治疗、定期监测等。 1. 饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，如肉类、蛋类、奶制品等，选择低苯丙氨酸的特殊食品。 2. 药物治疗：可使用四氢生物蝶呤、5-羟色胺等药物，但需在医生指导下使用。 3. 定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，以便调整治疗方案。 4. 营养补充：补充维生素、矿物质等，保证患儿营养均衡。 5. 心理支持：关注患儿的心理健康，给予鼓励和关爱。 总之，苯丙酮尿症患儿需要长期的综合治疗和管理，家长要积极配合医生，帮助患儿控制病情，提高生活质量。
2025-01-16 06:44
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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目前没有特效的治疗方法,建议积极的配合临床予以对症治疗
2015-12-17 07:44
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针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
