新生儿猫叫综合征是怎样的一种病
邻居家的孩子一生下来就有猫叫综合征,有时候哭的时候像是猫的叫一像,听起来真的有点可怕,这个病我也是第一次听说的,真的是恐怖的啊。
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回答3
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病,表现为特殊面容、哭声似猫叫等,由5号染色体短臂缺失引起,会导致多种身体和智力发育问题,如生长迟缓、智力障碍、心脏缺陷等。 1.病因:主要是5号染色体短臂部分缺失,多为新发突变。 2.症状:特殊面容,如小头、圆脸、眼距宽等;哭声异常似猫叫;生长发育迟缓,身材矮小;智力障碍,学习和认知能力差;可能伴有先天性心脏病等其他器官畸形。 3.诊断:通过染色体核型分析确诊。 4.治疗:目前无特效治疗方法,主要是针对症状进行治疗,如心脏问题可能需要手术;康复训练帮助提高生活能力。 5.预后:预后较差,多数患儿需要长期照顾和支持。 猫叫综合征给患儿和家庭带来巨大挑战,但早期诊断和积极的干预能在一定程度上改善患儿的生活质量。
2025-02-12 04:23
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回答2
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你好,“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
2015-12-18 02:17
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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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你好,这位朋友。猫叫综合征是没有办法完全治好的。猫叫综合征治疗的主要目的是促进孩子早期的发育,尽可能建立孩子的功能,比如运动功能、智力发育、生活能力,最终目标是改善孩子的生活或者生存质量,促进其独立生活。
2015-12-17 23:35
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»