什么叫苯丙酮尿症
什么叫苯丙酮尿症？吐奶严重,三天大便一次,黄疸未退干净,爱吐舌头,吃奶睡觉正常,每天吃母乳,每天加一次奶粉，是不是病了,听说苯丙酮尿症就是这个症状
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回答4
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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上述的情况不排除病理性黄疸的可能，临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.
2015-12-17 22:59
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回答3
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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"您好.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种.如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活.建议您及早去医院诊断治疗.以免儿童遭受到损害.祝您早日康复"
2015-12-17 10:33
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回答2
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林友波 主治医师
洞头县人民医院
二级乙等
儿科
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"苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.两者都是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.两者只是名称不同,其实是基理一样的同一种疾病."
2015-12-17 07:14
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回答1
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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患儿出生时都正常,通常在３－６个月时始初现症状.１岁时症状明显. （一）神经系统 以智能发育落后为主,可有行为异常,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进.ＢＨ４缺乏型ＰＫＵ患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显；如不经治疗,常在幼儿期死亡. （二）外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发,皮肤和虹膜色泽变浅. （三）其他 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味.看一下你的孩子是否符合这些症状,如果符合就是本病
2015-12-17 03:31
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
