铜代谢紊乱可能引发多种疾病，如肝豆状核变性、Menkes 综合征、遗传性胆汁淤积症、急性铜中毒、慢性铜中毒等。 1. 肝豆状核变性：这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因导致铜在体内异常蓄积，尤其是在肝脏和大脑等部位，引起肝脏损害、神经精神症状等。 2. Menkes 综合征：由于铜转运蛋白缺陷，导致铜吸收和利用障碍，患儿多在婴幼儿期发病，出现生长发育迟缓、神经系统异常等。 3. 遗传性胆汁淤积症：部分类型与铜代谢异常有关，影响胆汁排泄，进而影响铜的代谢平衡。 4. 急性铜中毒：多因误食含铜化合物或吸入高浓度铜尘所致，可出现恶心、呕吐、腹痛、溶血等症状。 5. 慢性铜中毒：长期接触铜或摄入过量铜，可能损伤肝脏、肾脏等器官。 总之，铜代谢紊乱对健康影响较大。一旦出现相关症状，应及时就医，进行血清铜、尿铜等检查，以明确诊断，并采取相应的治疗措施，如使用驱铜药物等。治疗过程中需遵循医嘱，定期复查。

是以青少年起病为主的神经系统遗传病，由于患者体内负责铜转运的基因发生突变，导致身体内部的铜代谢紊乱。