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视网膜母细胞瘤是什么遗传

视网膜母细胞瘤

我的丈夫与前妻所生的女儿患有视网膜母细胞瘤,在孩子一岁半左右已进行了左眼球切除手术,今年孩子4岁,但今年6月份右眼也已失明,近月来感到她呼吸急促,一分钟呼吸可达42次左右,容易疲惫,在各大医院诊治却查不出任何原因,视网膜母细胞瘤是什么遗传?

  • 回答2

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    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    视网膜母细胞瘤其发病与基因有关。据统计1/3的为遗传型,另2/3为非遗传型,非遗传型为基因突变所致,此类不遗传。遗传型RB基因定位于12q-14,依染色体缺失节段大小不同,常伴有轻重不同的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟缓,还可出现小头畸形,腿距宽,眉弓突出,小眼球,低耳位,先天性心脏病以及胆,肾,肠等器官畸形。

    2015-12-18 10:18
  • 回答1

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    视网膜母细胞瘤分为遗传型和非遗传型,遗传型为常染色体显性遗传,即为代代遗传。非遗传型为基因突变,所以遗传几率不是很大,大部分都是散发的病例的,也有人认为是病毒感染有关系。建议带您女儿去做一下基因测定。然后做一下遗传学咨询。视网膜母细胞瘤的临床表现根据发展过程可分为眼内生长期、眼内压升高期、眼外扩展及全身转移期四期。早期表现视力下降,瞳孔发白,呈“猫眼”。眼底发生视网膜脱离,继而肿瘤长大,使眼压升高,眼球膨大,形成“牛眼”;晚期可向眼外扩展到眼睑、眶内及视神经颅内,也可以经淋巴或血液转移到全身肝、肾、骨骼等处危及生命。极少数患儿可自行消退、萎缩形成眼球痨,也有呈现所谓“视网膜细胞瘤”而形成网膜肿块及钙化等改变。

    2015-12-17 15:23
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什么是视网膜母细胞瘤?   视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB),是一种发生在眼球后部感光区,即视网膜的恶性肿瘤。发病率在眼部肿瘤中高居首位。患者以婴幼儿为多,1~7岁儿童占85%,偶见于成人。性别差别不大。双眼患者占25%~30%。此瘤为多中心起源,多从眼的后极部开始,沿视神经入脑是向眼外蔓延的最常见途径,晚期常因颅内蔓延或全身血道转移死亡。国外文献报道治愈率高达90%以上,国内可能因早期发现有困难,治愈率不及国外。 查看全文»

猫眼 眼球突出
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