20天新生婴儿检查出苯丙酮尿症,会影响智...
20天新生婴儿检查出苯丙酮尿症,会影响智力吗?还没有复查,脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面带有白色的脓包,而且很爱哭闹,这些症状是不是就是苯丙酮尿症的症状呢?
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许宗彦 主治医师
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新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,如果复查仍然高,就可以明确诊断,需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,皮疹可以是症状之一,但主要是影响智力发育。确诊以后要进行饮食治疗,一般用低苯丙氨酸的奶粉,可以防止智力低下的发生。一般至少维持到上小学时。也可能需要更长时间。治疗及时智力可以不受影响
2015-12-18 11:33
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回答1
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轩存旺 医师
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全科
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你好,新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,如果复查仍然高,就可以明确诊断,需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,皮疹可以是症状之一,但主要是影响智力发育。确诊以后要进行饮食治疗,一般用低苯丙氨酸的奶粉,可以防止智力低下的发生。一般至少维持到上小学时。也可能需要更长时间。治疗及时智力可以不受影响。
2015-12-18 00:14
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»