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糖原累积病有何临床表现及治疗预防方法?

糖原累积症

糖原累积病,今天检查出来,会出现什么样的临床表现?该如何治疗和预防?请问可以治愈吗?需要住院吗?请问做这种手术有没有危险?有没有后遗症?能否得到最佳效果?谢谢!!

  • 回答5

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    糖原累积病是一种由于先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍疾病,其临床表现多样,治疗方法包括饮食治疗、药物治疗等,预防措施也很重要。一般来说,能否治愈、是否需要住院、手术风险及后遗症等因病情而异。 1. 临床表现:常有低血糖、生长迟缓、肝大、肌肉无力等症状。低血糖可导致头晕、乏力、出汗等;生长迟缓表现为身高、体重增长缓慢;肝大可能引起腹部膨隆;肌肉无力影响运动功能。 2. 治疗方法:饮食治疗是关键,要保证多餐进食,维持血糖稳定。药物治疗可使用葡萄糖溶液、胰高血糖素等。严重病例可能需要肝移植。 3. 预防措施:进行遗传咨询和产前诊断,对有家族史的人群提前筛查。 4. 治愈情况:部分类型通过积极治疗可有效控制症状,但完全治愈较困难。 5. 住院需求:病情严重或出现并发症时需住院治疗。 6. 手术风险:手术如肝移植存在感染、出血、排斥反应等风险。 7. 后遗症:可能有免疫抑制、代谢紊乱等。 糖原累积病虽然治疗有一定挑战,但早期诊断、规范治疗和预防能显著改善患者生活质量。

    2025-02-12 04:02
  • 回答4

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    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病.此病目前是没有特效药物做治疗的,主要是采取饮食调节治疗.

    2015-12-18 22:07
  • 回答3

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    您好:治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒.

    2015-12-18 14:00
  • 回答2

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    治疗用高蛋白,高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒(可用NaHCO3,禁用乳酸钠).纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/(kg·d).高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5~10mg/(kg·d).激素治疗有益于维持正常血糖水平,提高食欲.胰高血糖素,各种类固醇激素,甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效.外科方法如作门-腔静脉吻合术,使肠吸收的葡萄糖越过肝,直接进入血循环,可能术后肝缩小,生长加速,但长期效果并不肯定.亦有报告作肝移植者,效果不明且不易推广.其他有采用酶替代治疗等,但效果并不佳.总之,对本症主要是饮食治疗和对症处理,使患儿能渡过婴幼儿期,因4岁后机体逐步适应其他代谢途径,临床症状可减轻.祝健康!

    2015-12-18 09:10
  • 回答1

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    治疗用高蛋白,高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒(可用NaHCO3,禁用乳酸钠).纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/(kg·d).高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5~10mg/(kg·d).激素治疗有益于维持正常血糖水平,提高食欲.胰高血糖素,各种类固醇激素,甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效

    2015-12-18 08:30
就医问药

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什么是糖原累积症?   糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»

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