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回答3
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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苯丙酮尿症患者婚后能否生育,取决于病情控制情况、遗传风险评估、身体整体健康状况、孕期管理及产后新生儿筛查等。 1.病情控制:若患者病情长期稳定,血苯丙氨酸浓度控制在理想范围,生育的风险相对较低。 2.遗传风险:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,夫妻双方均需进行基因检测,评估遗传给下一代的风险。 3.身体状况:确保自身营养均衡,无其他严重并发症,如心血管疾病、神经系统异常等。 4.孕期管理:孕期要严格控制饮食,定期监测血苯丙氨酸浓度,根据结果调整饮食方案。 5.新生儿筛查:宝宝出生后应及时进行苯丙酮尿症筛查,以便早期发现、早期干预。 总之,苯丙酮尿症患者婚后生育需要综合多方面因素考虑,并在整个过程中密切监测和管理。建议在备孕前咨询专业医生,制定个性化的方案。
2025-02-12 13:43
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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您好,免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断. 目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果: 1,两个突变基因均能诊断清楚 2,一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清 3,两个突变基因均不能诊断清楚 前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断. 由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.
2015-12-19 00:52
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回答1
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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您好免近亲结婚.开展新生儿筛查以早期发现尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断. 目前我国PKU患儿中约80%基因突变已明确还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因因此基因诊断可有三种结果: 1两个突变基因均能诊断清楚 2一个突变基因诊断清楚另一个突变基因诊断不清 3两个突变基因均不能诊断清楚 前两种结果可提供产前诊断第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断. 由于PKU是遗传性疾病进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样同时因突变基因的种类繁多分析复杂因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.
2015-12-18 21:05
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»