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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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羊水穿刺手术用于检测软骨发育不全时，通常会检查基因、染色体、胎儿骨骼发育、生化指标、羊水细胞形态等。 1.基因：检测 FGFR3 基因是否存在突变，这是导致软骨发育不全的关键基因。 2.染色体：查看染色体的结构和数量有无异常。 3.胎儿骨骼发育：通过超声评估胎儿的长骨长度、颅骨形态等骨骼发育情况。 4.生化指标：检测羊水中某些与骨骼发育相关的生化物质水平。 5.羊水细胞形态：观察羊水细胞的形态和结构，辅助判断胎儿的发育状况。 总之，通过羊水穿刺进行上述多方面的检查，能够较为准确地判断胎儿是否存在软骨发育不全，为后续的决策提供重要依据。但羊水穿刺也存在一定风险，需在专业医生的评估和指导下进行。
2025-02-13 21:05
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回答1
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好，根据你的描述，可能是缺钙、缺乏维生素的原因，建议，作微量元素检查。
2015-12-19 12:15
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