新生婴儿足底血 27 项检查内容是什么
天请问对新生婴儿抽取足底血进行27项检查结果于1个月后才知27项检查的具体内容是哪些检查的什么方面?曾经治疗情况和效果:得到科学的回答()
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郭立军 医师
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新生婴儿足底血 27 项检查通常涵盖遗传代谢病、先天性内分泌疾病等多个方面,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。 1. 苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸代谢障碍。 2. 先天性甲状腺功能减低症:甲状腺激素分泌不足,影响婴儿生长发育和智力发育。 3. 先天性肾上腺皮质增生症:由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷,导致激素合成异常。 4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:红细胞内葡萄糖代谢的酶缺陷,易引发溶血性贫血。 5. 地中海贫血:一种遗传性溶血性贫血疾病,基因缺陷导致血红蛋白合成异常。 这些疾病若能早期发现并干预治疗,可极大改善患儿预后。足底血检查是新生儿疾病筛查的重要手段,有助于保障宝宝的健康成长。
2025-02-13 22:29
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回答1
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
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采足底血是进行新生儿疾病筛查主要是查苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种病会影响宝宝智力和体格发育若早期发现早期治疗可以改善.
2015-12-19 20:06
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