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母亲姥姥有遗传性眼肌型肌营养不良,男性如何检查及能否要孩子

肌营养不良症

我母亲姥姥有遗传性的眼肌型肌营养不良,都是30岁左右发病,我想知道我有没有,需要检查什么?还有我能要孩子么,我是男的,我母亲姥姥有遗传性的眼肌型肌营养不良

  • 回答5

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    遗传性眼肌型肌营养不良是一种遗传性疾病。对于您的情况,可通过基因检测、肌电图检查、血清酶学检查、肌肉活检、眼科检查等来明确。是否能要孩子,需综合评估遗传风险。 1.基因检测:是明确是否携带致病基因的重要方法。 2.肌电图检查:能了解肌肉的电生理活动,判断肌肉功能。 3.血清酶学检查:如肌酸激酶等指标,辅助诊断。 4.肌肉活检:直接观察肌肉组织的病理变化。 5.眼科检查:评估眼部肌肉的功能和结构。 总之,建议您到正规医院的神经内科就诊,进行全面的检查和评估。医生会根据检查结果和家族遗传情况,为您提供准确的诊断和合理的建议,包括生育方面的指导。

    2025-02-14 05:52
  • 回答4

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,眼部的重症肌无力表现为眼部肌肉丧失了收缩功能,临床上就出现了眼睑下垂,复视,斜视.大部分患者累及眼外肌,以提上睑肌最易受累及,随着病情发展可累及更多眼外肌,出现复视,最后眼球可固定,眼内肌一般不受累.这个病要早发现,早治疗才好啊.症状通常晨轻晚重,亦可多变.病程迁延,可自发减轻缓解.

    2015-12-20 09:01
  • 回答3

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    在日常生活饮食中要保证充足的维生素和蛋白的摄入,清淡避免油腻,慎吃寒凉刺激之物,多食温补平缓之品,以达到补益之功,从而增强机体正气。

    2015-12-20 04:40
  • 回答2

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    重症肌无力是一种自身免疫病,其中一型为眼型,即睁炎困难.可以通过以下检查明确:疲劳试验;抗胆碱脂酶药物试验:①腾喜龙试验;②新斯的明试验;以上试验阳性可帮助诊断;神经重复频率刺激;乙酰胆碱受体抗体测定;胸部X光片或胸部CT扫描.

    2015-12-19 23:48
  • 回答1

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    祁建波

    石家庄华光中医肿瘤医院

    一级

    伽玛刀中心

    现在医疗界较为推崇的靶向修复疗法针对重症肌无力的治疗效果不错,通过修复受损和坏死的肌细胞(肌纤维),从而促进肌组织的功能恢复,阻断病变骨骼肌的萎缩,恢复骨骼肌收缩功能,提高肢体运动能力。想了解更多这方面问题的话,您也可以点击在线进行咨询。

    2015-12-19 16:25
就医问药

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什么是肌营养不良症?   肌营养不良(muscular dystrophy)是一组遗传性、进行性肌肉变性性疾病。为进行性加重的肌肉萎缩和无力,或假性肥大。肌营养不良症为原发性疾病,无神经源性的运动、感觉障碍。根据遗传方式、临床表现的不同特点,可分为多种类型,其中以假性肥大型肌营养不良发病率最高,病情最为严重。 查看全文»

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苏镇培 / 主任医师

擅长:帕金森 三叉神经痛 头晕头痛 癫痫 脑瘫  面瘫 脑梗 脑梗后遗症  脑萎缩   脑损伤后遗症 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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擅长:癫痫综合征、原发性癫痫、难治性癫痫、焦虑抑郁症、脊髓损伤、睡眠障碍、三叉神经痛、面神经麻痹、三叉神经痛等。 对神经科常见病、多发病、疑难病、危重病具有较为丰富的临床经验及能力。。

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