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地中海贫血的诊断标准

地中海贫血

地中海贫血的诊断标准?咨询一下地中海贫血的诊断标准.我女朋友是天生贫血,天生贫血等于地中海贫血吗?天生贫血会减短寿命吗?会不会不孕?有什么预防或治疗的方法吗?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    曲朋安 副主任医师

    烟台肝病医院

    儿科

    地中海贫血是一种遗传性疾病,主要表现为不同程度的贫血,轻度患者可无贫血,但红细胞平均体积小,诊断主要依据血红蛋白特征和基因分析结果而不是贫血程度。可以直接进行基因检测,以确定是否有地中海贫血。不会剪短寿命。也不会不孕不育。请注意及时补血就可以了。

    2019-01-03 11:31
  • 回答5

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东,广西,海南,四川,重庆等省区发病率较高,在北方较为少见.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病.治疗  轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.  1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.  2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一.  红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.  3.铁鳌合剂常用去铁胺(deferoxamine),可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF>1000μg/L),则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注.去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日.阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用.而铁之缘片是将乳酸亚铁,阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁,生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力. 地中海贫血病人若有糖尿病家族史,得到糖尿病的几率就会增加.故地中海贫血的病童若有糖尿病家族史,应在10岁以后每年做一次葡萄糖耐量检测,若病童没有糖尿病家族史,应在16岁后每2年做一次葡萄糖耐量测试,如果检查结果显示血糖上升,则需要采用无糖饮食和减重来避免及延后糖尿病的产生.  糖尿病需注射胰岛素,这样的治疗并不容易,特别是患有地中海贫血的人,所以我们鼓励病人规律使用除铁剂,希望减少糖尿病的发生

    2015-12-20 14:13
  • 回答4

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    病人的症状和体征及化验结果显示贫血,地贫的诊断标准如下:(1)HbH病:①临床:可有黄疸,贫血,肝脾肿大.②血液学:a.血红蛋白降低或正常,网织红细胞增高或正常;b.红细胞大小不均,中心浅染,有靶形红细胞;c.MCH降低;d,红细胞渗透脆性降低;e.骨髓增生活跃以上,以红系为主.③生化检查:血红蛋白电泳出现HbH带.④遗传:家系中可有HbH病患者.⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析.(2)β地中海贫血(不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症):①临床:同HbH.②血液学:同HbH.③生化检查:HbA2>3.5%,HbF>20%.③遗传:纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子;杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子.⑤同HbH.需要治疗,建议去正规医院血液科继续做检查,肝胆胰脾B超,做个血液生化,做个骨穿,有条件可以做a/β肽链合成速率比及基因分析,综合检查结果再制定合理的治疗方案.定期复查血常规,肝胆胰脾B超,做个血液生化,最好建立专案管理便于随访研究.

    2015-12-20 05:42
  • 回答3

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    对于地中海贫血的诊断标准一定要重视,你提到地中海贫血的诊断标准为你解答如下。地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。注意饮食调理。

    2015-12-19 22:52
  • 回答2

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    对于地中海贫血的诊断标准一定要重视,你提到地中海贫血的诊断标准为你解答如下。贫血可能导致月经少,月经推后。甚至导致闭经的、应该尽早治疗。治疗首先找到贫血的原因针对原因进行治疗,指导意见:另外建议多吃瘦肉和猪肝,蛋黄,牛奶,鱼虾,贝类,大豆,豆腐和血补充铁和蛋白质和多吃蔬菜和水果补充维生素c促进铁的吸收.平常注意防止偏食。

    2015-12-19 21:20
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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