典型病例可根据临床表现和骨骼改变作出诊断，但对活动早期尚未出现骨骼体征之前不易诊断，应测定血清钙、磷及碱性磷酸酶，并作骨骼X线摄片。碱性磷酸酶多在骨骼体征和X线改变之前已增高，有助于早期诊断。血液25-(OH)D3(正常值10～80ng／ml)和1，25-(OH)2D3(正常值0.03～0.06ng／ml)在佝偻病活动早期已明显降低，是评价维生素D营养状况及诊断佝偻病的敏感指标。按1980年全国佝偻病防治科研协作组修订的诊断标准，佝偻病活动期根据骨骼改变的程度可分为轻、中、重三度。1、轻度只有轻度的骨骼改变如方颅、颅骨软化、肋串珠及肋膈沟，或有某些神经症状。血钙近于正常，血磷低，碱性磷酸酶正常或稍增高。X线检查正常或可见干骺端临时钙化带模糊。2、中度已发现较明显的骨骼体征，如鸡胸、肋串珠、肋膈沟、囟门大，迟闭及出牙延迟，手(脚)镯及下肢畸形等，血钙稍低，血磷低，碱性磷酸酶明显升高。X线检查具有典型的活动性佝偻病征象。3、重度严重骨骼畸形，如重度鸡胸、漏斗胸、脊柱弯曲、四肢畸形，或有运动功能障碍，神经精神发育滞缓，营养障碍及贫血等。血钙、磷均降低，碱性磷酸酶显著增高。X线表现除活动性佝偻病征象外，尚有严重畸形或骨折。但在南方重度佝偻病极为少见。维生素D缺乏症-治疗1、一般治疗加强护理，合理喂养，供给丰富的营养，及时添加富含维生素D的辅食。增加户外活动，让皮肤多晒太阳。不宜久坐、久站，不要太早行走，积极防治并发症。2、维生素D疗法维生素D缺乏症（1）普通疗法①活动早期：给予维生素D每日125～250ug(0.5万～1万IU)，口服，持续1个月后改为预防量。②活动激期：给予维生素D每日250～500ug(1万～2万IU)，口服，持续1个月后改为预防量。③恢复期：一般用预防量的维生素D维持。如需长期大量服用时，宜用纯维生素D制剂，不宜用鱼肝油，以免发生维生素A中毒。（2）突击疗法对于重症、有并发症或拒绝口服的患儿，可考虑采用肌内注射维生素D2或D3作突击疗法。①活动早期：维生素D37500ug(30万IU)或D210000ug(40万IU)，肌内注射，一般注射一次即可。②活动激期：维生素D37500ug(30万IU)或D210000ug(40万IU)，肌内注射，连用2次，间隔2～4周。③重度佝偻病　可给D2或D33次肌内注射，每次间隔2～4周。突击疗法后2～3个月后起给预防量口服，直至2岁。3、钙剂在应用维生素D治疗的同时给予适量的钙剂，可用10％氯化钙或葡萄糖酸钙(每日2～3g)、活性钙、盖天力或真珠钙等，剂量以元素钙计算，每日200～300mg。如有过手足搐搦症病史者，肌内注射维生素D，前宜先口服钙剂2～3日。4、手术矫形疗法较轻的骨骼畸形3岁前治疗多能自行矫正。严重骨骼畸形者待4岁后佝偻病痊愈时进行手术矫形。

小儿体内缺乏维生素D导致钙磷代谢失常，产生以骨骼病变为特征的慢性营养性疾病。治疗以口服维生素D制剂为主，肌注的话每天一次，三个月后改预防量。医生询问：有没有引起钙缺乏？

软骨发育不全是常见的一种先天性的侏儒，属于软骨骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种发育异常。故其特点是扁骨发育正常，长骨发育异常。治疗的话，先天性软骨发育不全已经被批准为生长素治疗范围，但效果还是很有限的。由于不同年龄的生长调整方式不一样，一岁以内延续宫内调节方式，主要以代谢轴调节，而胰岛素不可以在不缺乏时应用。二岁之后完全由生长激素调节，因而一半在2到3岁才考虑应用生长激素治疗。

小儿体内缺乏维生素D导致钙磷代谢失常产生以骨骼蹭为特征的慢性营养性疾病治疗以口服维生素D制剂为主肌注的话每天一次三个月后改预防量