对象亲属有白化病，她无，是否家族遗传，孩子会有吗？
我对象的父亲有白化病，二叔和姑姑也有，她没有，？想得到怎样的帮助：我对象的父亲有白化病，二叔和姑姑也有，她没有，这属于家族性遗传吗？如果要是结婚，我们的孩子有吗？。
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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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白化病有一定的遗传倾向。对象亲属多人患病，她未患病，这种情况较为复杂。白化病的遗传规律、后代患病风险与多种因素有关，包括基因类型、遗传方式、双方家族病史等。 1.基因类型：白化病相关基因较多，常见的如TYR、OCA2等基因的突变都可能导致发病。 2.遗传方式：有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。若为常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时，子女才有患病可能。 3.家族病史：对象亲属多人患病，增加了遗传风险，但她未患病，不能完全排除子女患病风险。 4.环境因素：某些环境因素可能影响基因表达，但一般不是主要因素。 5.基因检测：通过基因检测可明确双方基因情况，有助于评估子女患病风险。 综上所述，仅根据目前提供的信息，难以准确判断子女是否会患白化病。建议进行专业的遗传咨询和基因检测，以便更准确评估风险。
2025-02-13 13:50
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
