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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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父母双方都携带地中海贫血基因，孩子有可能会患地中海贫血，具体情况取决于父母的基因类型。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，其发病机制较为复杂，涉及多个基因位点的突变。 1.基因类型：如果父母双方为同型地贫基因携带者，子女有 25%的几率是重型地贫患儿，50%的几率是轻型地贫基因携带者，25%的几率是正常。 2.轻型地贫：一般无症状或仅有轻度贫血，不影响正常生活。 3.中间型地贫：症状介于轻型和重型之间，可能有中度贫血、脾肿大等表现。 4.重型地贫：病情严重，如重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿、死胎等；重型β地贫患儿出生后需长期输血和祛铁治疗。 5.诊断方法：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等明确诊断。 6.预防措施：婚前、孕前及产前进行地贫筛查和基因检测很重要。 总之，父母双方携带地贫基因，孩子患病风险增加，应重视相关检查和预防，做到早发现、早干预。
2025-02-12 20:32
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